Мукополисарахаридоз. Признаки, диагностика и лечение заболевания 1 305

15.05.2017

Редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов

Мукополисахаридоз - это орфанное, или редкое хроническое заболевание, зачастую остающееся не диагностированным до начала  проявлений характерных физических отклонений.3 Важную роль в ранней диагностике играет как осведомленность врачей, так и своевременное обращение родителей к специалистам.[1]

Мукополисарахаридоз возникает из-за генной мутации, приводящей к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, которое вызывает поражения костей и внутренних органов, нервной системы.

Типы мукополисахаридоза

Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых - мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных.[2] У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов - сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.4

 

Диагностика мукополисахаридоза

Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.
Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе, и на мукополисахаридоз. В данный момент такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента, и если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании Санофи сегодня в России только 77 пациентов получает необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.2

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким.

 

 

Читайте другие статьи на тему здоровья ребенка и мамы:

Витаминная недостаточность у детей весной: причины и симптомы

Расшифровка анализа крови у детей 

Железодефицитная анемия у детей

 


[1] Bruni S1, Lavery C2, Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Aug 2;8:67-73

 

[2] Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И и др. Клинические Рекомендации. Мукополисахаридоз 1 типа у детей. 2016.

Иллюстрация источник www.online-diagnos.ru

 


 

 

Administrator
Данное действие доступно только для зарегистрированного пользователя. Пожалуйста, зарегистрируйтесь
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин:
Комментарии
Нет комментариев
Прямой эфир
ВсеИнтересы

Хочешь добавить информацию, сделать предложение или сообщить об ошибке?

Имя *
Email *

Сообщение

Введите код с картинки

Поддержать «Мамину страницу»

Для желающих финансово поддержать «Мамину Страницу»

Уважаемые Читатели и Друзья сайта «Мамина страница», Мамочки и Будущие Мамочки, а также все, кто интересуется освещаемыми у нас вопросами. Вот уже 3 года мы работаем для Вас! Именно 3 года назад мы решили создать подобный ресурс, который бы независимо и всесторонне освещал вопросы, возникающие у родителей на всех этапах роста и развития ребенка.

По мере работы мы воплощаем в жизнь наши идеи и делаем сайт более информативным, позитивным, интересным и полезным. Мы, в основном, существуем на средства нашего спонсора. Его вложения позволяют нашему сайту существовать и развиваться. Однако, мы можем сделать гораздо больше, если у нас появятся дополнительные средства.

Если Вы хотите финансово поддержать «Мамину Страницу» небольшой суммой до 1000 рублей, посылайте Ваши средства на наш Яндекс кошелек 410012239122570 (используя кнопки ниже) или на WebMoney кошелек R423169972275. По поводу больших сумм - пожалуйста связывайтесь с нами по электронной почте.

С уважением «Мамина Страница»

16+
Добавить в закладки
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин: