Болезни Фабри: повышая осведомленность о заболевании 0 688

27.04.2018

Это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней сложно поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.

 

 

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Болезнь впервые описана в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри.[1]

 

Распространенность болезни в различных странах мира варьируется в широких пределах от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения.1 У каждого пациента болезнь Фабри может проявляться по-разному, степень выраженности симптомов и их комбинации могут отличаться. Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.[2] Именно из-за большого количества возможных симптомов бывает очень трудно отличить от более распространенных заболеваний, и пациенты могут в течение многих лет оставаться без правильного диагноза. Если в семье диагностирован случай заболевания – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не всегда по прямой линии.

 

Несмотря на то, что признаки и симптомы болезни Фабри могут проявляться в детском возрасте, диагностика этой болезни у детей часто упускается. Ранняя симптоматика болезни Фабри, как правило, включают боль и ангиокератомы.1 При этом причина боли часто остается неустановленной, а ангиокератомы могут остаться незамеченными. Сердечные и почечные проблемы также могут начаться в детстве, но как правило врачи не связывают их с другими симптомами. При этом ранняя постановка диагноза и своевременное начало терапии является критической для остановки развития болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.

 

 «Это сложное полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные покровы, снижается слух.  Невролог, работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень знаний, много читать и работать со смежными специалистами – кардиологами, неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии, - отметил Хуан Политей, д.м.н., невролог, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, -  У некоторых российских пациентов уходит практически 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Вы только подумайте: 20 лет на установление диагноза, и все эти годы люди неимоверно страдали. В то же время другой пациент, который сейчас находится на терапии, сообщил, что его симптоматика существенно улучшилась после всего лишь одного года лечения. Это, наверное, самое важное сообщение для всей врачебной аудитории».

Читайте также:

Что будет, если не лечить у ребенка железодефицитную анемию?  

Витаминная недостаточность у детей весной: причины и симптомы

Расшифровка анализа крови у детей 

Ротавирусная инфекция или кишечный грипп 

 

Administrator
Данное действие доступно только для зарегистрированного пользователя. Пожалуйста, зарегистрируйтесь
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин:
Комментарии
Нет комментариев
Прямой эфир
ВсеИнтересы

Хочешь добавить информацию, сделать предложение или сообщить об ошибке?

Имя*
Email*

Сообщение

Поддержать «Мамину страницу»

Для желающих финансово поддержать «Мамину Страницу»

Уважаемые Читатели и Друзья сайта «Мамина страница», Мамочки и Будущие Мамочки, а также все, кто интересуется освещаемыми у нас вопросами. Вот уже 3 года мы работаем для Вас! Именно 3 года назад мы решили создать подобный ресурс, который бы независимо и всесторонне освещал вопросы, возникающие у родителей на всех этапах роста и развития ребенка.

По мере работы мы воплощаем в жизнь наши идеи и делаем сайт более информативным, позитивным, интересным и полезным. Мы, в основном, существуем на средства нашего спонсора. Его вложения позволяют нашему сайту существовать и развиваться. Однако, мы можем сделать гораздо больше, если у нас появятся дополнительные средства.

Если Вы хотите финансово поддержать «Мамину Страницу» небольшой суммой до 1000 рублей, посылайте Ваши средства на наш Яндекс кошелек 410012239122570 (используя кнопки ниже) или на WebMoney кошелек R423169972275. По поводу больших сумм - пожалуйста связывайтесь с нами по электронной почте.

С уважением «Мамина Страница»

16+
Добавить в закладки
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин: