Пороки развития у плода. Классификация, причины и профилактика
1
430 
Рождение на свет ребенка с дефектами и аномалиями развития – сложно не только для родителей, но и для всего акушерства в целом. Такой малыш может родиться в любой семье, даже здоровой, без вредных привычек. Согласно статистическим данным, во всем мире 5% детей рождаются с врожденными заболеваниями и пороками развития, и этому будет способствовать ряд факторов.
Какие бывают пороки развития плода?
Все многообразие пороков развития принято условно разделять на две группы:
• наследственные – передаются по наследству, и формируются из-за унаследованных дефектов, содержащихся в генах и хромосомах;
• врожденные – развиваются во время внутриутробного развития и спровоцированы влиянием агрессивных факторов.
В большинстве случаев, все пороки и аномалии развития спровоцированы сочетанием факторов, так формируются мультифакторные аномалии, поэтому сложно говорить о «чистой» причине их формирования. Проблема пороков развития многообразна, и изучением этой проблемы занимается целый ряд специалистов: генетики, неонатологи и др.
Наследственные и врожденные пороки и аномалии развития
В основе наследственных аномалий лежат мутации генов – изменение наследственных свойств организма в результате перестройки структур, которые хранят генетическую информацию (в хромосомах). Генные мутации можно классифицировать на совместимые и несовместимые с жизнью, при последнем варианте часто плод погибает еще внутриутробно.
К числу аномалий совместимых с жизнью, можно отнести:
• фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное наследование (от матери и отца), и проявляется глубокой задержкой умственного и физического развития;
• гемофилия – характерна только для мужчин, характеризуется нарушением свертывающей системы крови. Тип наследования – рецессивное;
• Синдром Дауна – хромосомная аномалия, характеризуется образованием лишней хромосомы;
• Птоз – опущение века, вследствие недоразвития мышц, передается от родителей с врожденной формой заболевания.
Врожденные патологии и аномалии развития будут связаны с нарушением процесса развития плода внутриутробно по разным причинам, которых очень много, и часто для формирования патологии, необходимо влияние сразу нескольких:
• Врожденный вывих или дисплазия тазобедренного сустава, характеризуется недоразвитием тканей тазобедренного сустава;
• Заячья губа – отсутствие сращения частей верхней губы;
• Волчья пасть – отсутствие сращения костей верхней челюсти и твердого неба, с формированием расщелины;
• Полидактия – лишние пальцы на кистях или стопах;
• Врожденные пороки сердца – неправильное внутриутробное формирование пороков сердца, или же сохранение особенностей внутриутробного кровообращения уже после рождения.
Причины пороков и аномалий развития у плода
Врожденные пороки – наиболее разнообразны и могут затрагивать любые органы ребенка. К их формированию приводит воздействие неблагоприятных факторов на развитие плода, особенно на ранних сроках беременности. Все факторы, которые влияют на пороки развития плода, называются тератогенными и наиболее значимыми можно считать:
• Ионизирующее излучение – прямо воздействует на генетический аппарат, и обладает токсическим эффектом. Это одна из самых частых и главных причин многих врожденных аномалий;
• Тератогенные инфекции – все инфекции, передающие от матери плоду и способные вызвать тяжелые последствия, это может быть ветрянка, краснуха и др.;
• Некоторые лекарственные препараты, практически не существует медикаментозных препаратов, которые были признаны безопасными для бремененных, особенно на первых сроках.
• Вредные привычки: алкоголь, злоупотребление алкоголем приведет к фетальному (поражающему плод) алкогольному синдрому у беременных – тяжелое врожденное заболевание, которое иногда не совместимо с жизнью; никотиновая зависимость – причина гипоксии, источник канцерогенов для плода, и многих других агрессивных факторов, которые станут причиной отставания в развитии не только внутриутробном, но и после рождения.
• Действие токсических химических веществ. Женщинам, работающим на вредном производстве, необходимо тщательно планировать свою беременность. За 2 – 3 месяца до зачатия и первый триместр беременности (лучше до 16 недель гестации) полностью исключить все контакты с химическими веществами.
• Врожденная предрасположенность. Речь идет о так называемой семейной накопительной способности – известно, что если у родителей или ближайших кровных родственников в семье были рождены дети с аномалиями и пороками развития, то риски рождения малыша со схожими дефектами повышается.
Как избежать внутриутробных пороков развития?
Когда встает вопрос о том, кто виноват в формировании аномалий у ребенка, ответить не всегда удается. Главными вопросами будут, как избежать их формирования, и что делать. Профилактика аномалий и пороков развития начинается еще на этапах планирования беременности.
Существует некая группа риска, в которую входят:
• Супруги, в чьих семьях рождались дети с аномалиями развития, даже если они сами здоровы;
• Семьи, где рождались дети с пороками развития;
• Супруги, состоящие в родстве;
• Возрастная беременность. Женщины старше 35 лет, мужчины старше 50 лет;
• Супруги, если даже один из них подвергается воздействию тератогенных факторов.
В таком случае, супругам, на этапах планирования беременности, показано посещение медико-генетической консультации. Специалисты составят родословную и определят вероятность рождения ребенка с отклонениями. Сегодняшние медицинские возможности, даже в случае неблагоприятного прогноза, помогут решить проблему, и помогут появиться на свет здоровому малышу.
В случае установленного отклонения в беременности, у семейной пары из группы риска, после посещения генетической консультации, встает вопрос о прерывании беременности, или ее сохранении. Только специалисты этой организации могут назначить сложные методы пренатальной диагностики аномалий и пороков развития плода, и по ее результатам назначают лечение.
Если у пары родился ребенок с врожденными пороками развития, то первое, что должны делать родители – получить максимум информации о данной аномалии на консультации с врачом-генетиком. Важно, чтобы ребенку провели цитологическое исследование, и чем больше будет информации о состоянии ребенка, тем более продуктивным и перспективным будет лечение.
© mamac.ru 2012-2015. Все права на статью защищены
Читайте также:
Фолаты – жизненно важный для человека витамин группы В
Способы и виды УЗИ для беременных женщин
ОРВИ при беременности, как лечить и чем
Беременность и стоматолог… Совместимо ли?
Железодефицитная анемия при беременности
Осложнения беременности: гестоз и эклампсия
Операция кесарево сечение. Показания и выбор анестезии
Беременность на ранних сроках. Все что нужно знать будущей маме
