Болезнь Помпе: вместе мы сильные 180

18.04.2018

15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.

Точная распространенность болезни Помпе неизвестна. По данным разных авторов, частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000.[1]При данном диагнозе в результате нехватки определенного фермента в клетках мышц и сердца больного накапливается особое вещество гликоген[2].

В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность.[3] В случае, если одному ребенку поставили этот диагноз, это не значит, что все дети будут больны, но нужно обязательно обследовать всех братьев и сестер.

Характерный признак заболевания – прогрессирующая мышечная слабость, в том числе скелетной и дыхательной мускулатуры[4]. Поражение сердечной мышцы проявляется в основном в начале заболевания в очень раннем возрасте. Такая форма заболевания называется младенческой. Она быстро прогрессирует и приводит к гибели на первом году жизни.5 В случаях юношеской или взрослой форм прогрессирование болезни включает в себя нарастающую слабость мышц туловища и ног, нарушение походки, одышку, дыхательную недостаточность, затруднение при жевании и глотании, вследствие быстрой утомляемости жевательных мышц. Без терапии, с течением времени, симптомы болезни нарастают. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становятся зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц, ответственных за дыхание. [5][6]

В отличии от многих других редких заболеваний, для пациентов с болезнью Помпе существует ферментозаместительная терапия, эффект от которой во многом зависит от того, когда пациент начал получать лечение. При своевременном и регулярном получении недостающего фермента, можно остановить или замедлить прогрессирование заболевания, что позволяет людям с этой болезнью вести активную социальную жизнь.

Ключевую роль в лечении болезни Помпе занимает ранняя диагностика.

«При диагностике редких заболеваний в целом и болезни Помпе в частности большая ответственность лежит на врачах первичного звена. Очень важно чтобы врач вовремя заподозрил «редкий диагноз» и направил пациента на обследование в случае необходимости. Но и сам пациент тоже должен быть довольно настойчивым и в тоже время иметь терпение, чтобы найти причину болезни и возможно провести обследование всей семьи.  Нужно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться. В среднем около 7 врачей должен обойти пациент с редким заболеванием, прежде чем ему поставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!», - подчеркнула Е. Ю. Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАН, доктором медицинских наук. 

«Первые изменения в организме дочери мы заметили во время диспансеризации по ДМС. Процесс постановки диагноза был долгим, - отмечает Е., мама пациентки с болезнью Помпе, -  Сначала ставили недифференцированный гепатит, но лечение не помогало. Потом нашли доктора, которая и помогла поставить диагноз – болезнь Помпе. В общей сложности мы пытались установить диагноз полтора года. После начался долгий период принятия диагноза, изучения информации и адаптации к жизни с болезнью.»

 

В России заболевание считается редким (орфанным), если его распространенность встречается не более 10 случаев на 100 000 населения.[7] Чаще всего они являются генетическими и проявляются в детстве7, но также дебют заболевания может произойти во взрослом возрасте. При адекватном лечении и систематическом применении лекарственных препаратов люди с орфанными заболеваниями могут вести активную жизнь и быть полноценными членами общества.[8]

 

Читать все новости

 


[1] http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_pompe.pdf

[2] Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alphaglucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

[3] http://pompe.rare-diseases.ru/

[4] Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88

[5] Van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003; 112:332-40.
[6] Van der Beek Naet al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 12;7:88

[7] http://spiporz.ru/redkie-zabolevaniya/

[8] http://philanthropy.ru/intervyu/2016/03/11/35529/

Хочешь добавить информацию, сделать предложение или сообщить об ошибке?

Имя*
Email*

Сообщение

Поддержать «Мамину страницу»

Для желающих финансово поддержать «Мамину Страницу»

Уважаемые Читатели и Друзья сайта «Мамина страница», Мамочки и Будущие Мамочки, а также все, кто интересуется освещаемыми у нас вопросами. Вот уже 3 года мы работаем для Вас! Именно 3 года назад мы решили создать подобный ресурс, который бы независимо и всесторонне освещал вопросы, возникающие у родителей на всех этапах роста и развития ребенка.

По мере работы мы воплощаем в жизнь наши идеи и делаем сайт более информативным, позитивным, интересным и полезным. Мы, в основном, существуем на средства нашего спонсора. Его вложения позволяют нашему сайту существовать и развиваться. Однако, мы можем сделать гораздо больше, если у нас появятся дополнительные средства.

Если Вы хотите финансово поддержать «Мамину Страницу» небольшой суммой до 1000 рублей, посылайте Ваши средства на наш Яндекс кошелек 410012239122570 (используя кнопки ниже) или на WebMoney кошелек R423169972275. По поводу больших сумм - пожалуйста связывайтесь с нами по электронной почте.

С уважением «Мамина Страница»

16+
Добавить в закладки
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин: