Всемирный день болезни Помпе: с надеждой на будущее 246

16.04.2020

15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель этого дня – повысить осведомленность общества о данном заболевании.Девиз дня Помпе в этом году – «Надежда на будущее»[1].Сейчас по всему миру ведутся исследования и разработки новых препаратов, и надежда – это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими решениями. 

По данным на апрель 2019 года в России насчитывалось 36 пациентов с диагнозом болезнь Помпе. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может быть больше[2].

Болезнь Помпеотносится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тыс. человек[3]. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.

Первые симптомы болезни Помпе могут проявиться как в младенчестве, так и позднее – в детском или взрослом возрасте3.

При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за слабости мышц гортани и языка[4]. Задержка в постановке диагноза и отсутствие раннего начала терапии могут привести к преждевременной смерти. Своевременному выявлению болезни из-за неспецифичности симптомов может помочь включение в программу неонатального скрининга.

Болезнь Помпе с поздним началом проявляется в любом возрасте старше одного года. В этом случае прогрессирование гораздо медленнее, чем при младенческой форме4. Симптомы заболевания включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого пояса, мышц спины. Поражение последних проявляется в виде сколиоза и выпирающих лопаток. В патологический процесс может быть вовлечена диафрагма, вызывая затруднения дыхания, частые респираторные инфекции и одышку[5]. Если у ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по сравнению со сверстниками – это повод обратиться к врачу-неврологу для консультации.

Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное подарить надежду на будущее!

Директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова отметила: «День повышения осведомленности о болезни Помпе – хорошая возможность рассказать об этой редкой болезни и жизни людей с этим диагнозом. К счастью, сегодня диагноз болезнь Помпе – совсем не приговор, при условии непрерывного и своевременного лечения. Мы также верим, что новые терапевтические возможности будут появляться на российском рынке, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью».

 

 

Читать все новости



[1] https://worldpompe.org/international-pompe-day/633-hope-for-the-future

[3] Клюшников С. А. Болезнь Помпе с поздним началом: клиническая семиотика и дифференциальная диагностика //Нервные болезни. – 2019. – №. 3.

[4]Никитин С. С. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе //Нервно-мышечные болезни – 2016. – Т. 6. – № 1. – С.12-42.

[5]ReuserAJ, HirschhornR, KroosMA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014; Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.

 

Хочешь добавить информацию, сделать предложение или сообщить об ошибке?

Имя*
Email*

Сообщение

Поддержать «Мамину страницу»

Для желающих финансово поддержать «Мамину Страницу»

Уважаемые Читатели и Друзья сайта «Мамина страница», Мамочки и Будущие Мамочки, а также все, кто интересуется освещаемыми у нас вопросами. Вот уже 3 года мы работаем для Вас! Именно 3 года назад мы решили создать подобный ресурс, который бы независимо и всесторонне освещал вопросы, возникающие у родителей на всех этапах роста и развития ребенка.

По мере работы мы воплощаем в жизнь наши идеи и делаем сайт более информативным, позитивным, интересным и полезным. Мы, в основном, существуем на средства нашего спонсора. Его вложения позволяют нашему сайту существовать и развиваться. Однако, мы можем сделать гораздо больше, если у нас появятся дополнительные средства.

Если Вы хотите финансово поддержать «Мамину Страницу» небольшой суммой до 1000 рублей, посылайте Ваши средства на наш Яндекс кошелек 410012239122570 (используя кнопки ниже) или на WebMoney кошелек R423169972275. По поводу больших сумм - пожалуйста связывайтесь с нами по электронной почте.

С уважением «Мамина Страница»

16+
Добавить в закладки
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин: