Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов 211

15.05.2020

Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и медицинские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию.

В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь. Девиз дня в этом году - распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза.

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов[1], каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом.Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.

«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения - не до конца разгибающиеся локтевые суставыи мутная роговица– это единственное, что отличало ее от других детей.Врачи ничего не говорили, эти признаки были практическинезаметны. Если ты не захочешь это увидеть, то ты это не увидишь», - делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС Iтипа.

МПС Iтипа характеризуется множеством симптомов.[2]Организм детей просто кричит «COC!»:

-Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника

-Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени

-Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных[3].

Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены.Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком.МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапиизаболевания могут замедлить развитие болезни.[4]

«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года и все эти годы закончились этой прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», - рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС Iтипа.

Для терапии МПС Iтипа существует лечение – ферментная заместительная терапия.[5] Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «МукополисахаридозI типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».

 

Читать все новости

 


[1] Rolando Cimaz, Francesco La Torre. Mucopolysaccharidoses. CurrRheumatolRep (2014) 16:389 [Неофициальныйперевод: РоландоЧимаз, ФранческоЛаТорре. Мукополисахаридозы. Изд. ОбзорАктуальнойРевмотологии  Rep (2014) 16:389]

[2] Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.

[Неофициальныйперевод: НьюфилдИФиМуэнзерДж. Мукополисахаридозы. При участии: Скравер С. Бодо А, Слай В., и соавторы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 2001. МакГро Хилл, Нью Йорк, США.]

[3] Российские клинические рекомендации «МукополисахаридозI тип», http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/971

[4]Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. [МаклБекисоавторы. Естественноетечение Мукополисахаридоза  I типа (МПС I): глобальные перспективы на основе регистра пациентов с  МПС I. Генетика в медицинеИздание 16, Том 10, Октябрь 2014 2.]

[5]Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. MolGenetMetabRep. 2016[Стефано Бруни Диагностический путь пациента с диагнозом мукополисахаридозI типа: опрос на основе реальных данных пациента и опыте врача. Обзор молекулярной генетики и метаболизма. 2016, Сентябрь.8: 67–73.]

 

Хочешь добавить информацию, сделать предложение или сообщить об ошибке?

Имя*
Email*

Сообщение

Поддержать «Мамину страницу»

Для желающих финансово поддержать «Мамину Страницу»

Уважаемые Читатели и Друзья сайта «Мамина страница», Мамочки и Будущие Мамочки, а также все, кто интересуется освещаемыми у нас вопросами. Вот уже 3 года мы работаем для Вас! Именно 3 года назад мы решили создать подобный ресурс, который бы независимо и всесторонне освещал вопросы, возникающие у родителей на всех этапах роста и развития ребенка.

По мере работы мы воплощаем в жизнь наши идеи и делаем сайт более информативным, позитивным, интересным и полезным. Мы, в основном, существуем на средства нашего спонсора. Его вложения позволяют нашему сайту существовать и развиваться. Однако, мы можем сделать гораздо больше, если у нас появятся дополнительные средства.

Если Вы хотите финансово поддержать «Мамину Страницу» небольшой суммой до 1000 рублей, посылайте Ваши средства на наш Яндекс кошелек 410012239122570 (используя кнопки ниже) или на WebMoney кошелек R423169972275. По поводу больших сумм - пожалуйста связывайтесь с нами по электронной почте.

С уважением «Мамина Страница»

16+
Добавить в закладки
Вход

Восстановление по логину

Введите свой логин: